A

akrozentrisch
Wenn der p-Arm eines Chromosoms, der durch das Zentromer vom q-Arm getrennt ist, so klein ist, dass dieser unter dem Lichtmikroskop kaum erkennbar ist. Akrozentrische Chromosomen sind beim Menschen die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22

Allel
Eine alternative Zustandsform eines bestimmten Genes an einer gegebenen Stelle (Locus) auf einem Chromosom

Aminosäure
Baustein der Proteine. Insgesamt gibt es 20 verschiedene Aminosäuren

aneuploid
Das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher Chromosomen oder das Fehlen von Chromosomen. Dies führt zu einem unbalanzierten Chromosomensatz. Jede Anzahl von Chromosomen, die nicht exakt dem mehrfachen des haploiden (s.d.) Chromosomensatzes entspricht, wird als aneuploid bezeichnet

Autosom
Das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher Chromosomen oder das Fehlen von Chromosomen. Dies führt zu einem unbalanzierten Chromosomensatz. Jede Anzahl von Chromosomen, die nicht exakt dem mehrfachen des haploiden (s.d.) Chromosomensatzes entspricht, wird als aneuploid bezeichnet

autosomal dominant
Beschreibung eines Erbgangs für ein Merkmal oder eine Erkrankung, wobei der mutierte DNA-Bereich ein Autosom (Chromosom 1-22) betrifft. Das Merkmal oder die Erkrankung sind bereits dann ausgeprägt, wenn nur eine von zwei Kopien eines Gens eine bestimmte Veränderung (Mutation) tragen.

autosomal rezessiv
Erbgang für ein Merkmal oder eine Erkrankung, wobei der mutierte DNA-Bereich ein Autosom (Chromosom 1-22) betrifft.. Das Merkmal oder die Erkrankung kommt dann zur Ausprägung, wenn beide Kopien eines Gens, die väterlich und die mütterlich ererbte, eine Veränderung (Mutation) aufweisen.

B

Bande
Chromosomen können zu einem bestimmten Stadium der Zellteilung mit einer von vielen verschiedenen Methoden gangefärbt werden. Hieraus resultiert ein spezielles Muster von dunkleren und helleren Abschnitten oder Streifen, die als Banden bezeichnet werden. Die Bänderungen unterstützen die Identifizierung und Beurteilung der Struktur der Chromosomen

Base
Basen sind Bausteine des Erbmoleküls DNA (s.d.). Abfolgen der Basen Adenin (A), Cytosin, (C), Guanin (G) und Thymin (T) bezeichnet man als Sequenz

C

Chromatin
s. Chromosom

Chromosom
Chromosomen sind die Träger der Erbsubstanz DNA. Sie befinden sich im Kern der Körperzellen und bestehen neben dem Molekül DNA aus Proteinen, die als Chromatin bezeichnet werden

Chromosomensatz
Die vollständige Menge von Chromosomen in einer Zelle. Der Chromosomensatz einer Frau wird mit der Formel 46,XX und der eines Mannes mit 46,XY beschrieben

Codon
In DNA or RNA, a sequence of three nucleotides that codes for a certain amino acid or signals the termination of translation (stop or termination codon)

compound-heterozygot
Wenn ein Individuum zwei verschiedene Mutationen in den zwei Genkopien aufweist. Der Begriff bezieht sich üblicherweise auf autosomal rezessiv erbliche Erkrankungen

confined placental mosaicism (CPM)
Auf die Plazenta oder andere extraembryonale Gewebe beschränktes Mosaik

contigous gene Syndrom
Eine Konstellation von Symptomen, die durch das Fehlen oder mehrfache Vorhandensein eines kleinen Chromosomenabschnittes der mehrere Gene beinhaltet verursacht ist.

D

Deletion
Das Fehlen von DNA- oder Chromosomen-Abschnitten

de novo mutation
Veränderung eines Gens oder Chromosoms, die erstmalig bei einem betroffenen Familienmitglied aufgetreten und nicht vererbt worden ist. De novo Mutationen sind das Resultat einer Veränderung, die in einer Keimzelle (Ei oder Spermium) eines Elternteils oder in einem befruchteten Ei entstanden ist

diploid
Die normale Anzahl von Chromosomen in somatischen Zellen (Körperzellen, die nicht den Keimzellen entsprechen). Beim Menschen sind dies 46 Chromosomen: 22 Paare von Autosomen und zwei Gonosomen (Geschlechtschromosomen)

DNA
Abkürzung für die englische Bezeichnung des Erbmoleküls: deoxyribonucleic acid, im deutschen: DNS für Desoxyribonukleinsäure. Dieses Molekül enthält die Erbinformationen (Gene) für die Herstellung aller Proteine, welche die Strukturen und Funktionen eines Organismus ausmachen. Mit der DNA wird die genetische Information von einer Genration zur nächsten weitergegeben (vererbt).

dominant
s. a. -> autosomal dominant

Duplikation
Das zusätzliche Vorhandensein von DNA- oder Chromosomenabschnitten

Dysmorphiezeichen
Dysmorphiezeichen sind Varianten der Form einer Struktur des Körpers, welche auch zu einem gewissen Anteil in der Gesamtbevölkerung vorkommen – ohne eine Krankeitsrelevanz zu haben.

E

epigenetische Vererbung
Erbliche Veränderungen, die nicht unmittelbar auf DNA-Sequenzen zurückzuführen sind, sondern auf Mechanismen, welche die Regulation von Genen betreffen, z.B. durch Methylierung von Genabschnitten

Exon
Ein üblicherweise codierender Abschnitt eines DNA-Abschnittes und Genes, der schließlich in messenger RNA "umgeschrieben" transkribiert wird

Expression
Ausprägung genetischer Information

F

FISH
Abkürzung für "Fluoreszens in situ Hybridisierung" Verfahren, mit dem definierte Chromosomenabschnitte mittels farbstoffmarkierten DNA-Abschnitten dargestellt werden können

frameshift
"Leserahmenverschiebung". Zusätzliche DNA-Bausteine (Insertionen) oder deren Fehlen (Deletionen) in einem Gen führen zu einer Verschiebung des Leserasters. Genetische Information ist in sogenannten Tripletts organisiert, d.h., dass jeweils drei DNA-Bausteine (Nukleotide) für eine Aminosäure codieren. Bei einer Insertion oder Deletion z.B. eines Nukleotides ist des Leseraster nach der Mutation verändert. Hieraus resultiert schließlich häufig die Einführung eines Stopcodons (s.d.), so dass ein verkürztes (trunkiertes) Protein die Folge einer solchen Mutation ist.

G

Gameten
Keimzellen (Ei- und Samenzellen)

Gametogenese
Entwicklungsprozess, der zu reifen Keimzellen führt. Die reifen Gameten (Ei- und Samenzellen) enthalten jeweils einen haploiden Chromosomensatz, beim Menschen also 23 Chromosomen

Gen
Abschnitt der Erbsubstanz DNA, welcher die Information zur Herstellung eines bestimmten Proteins (Eiweiß) enthält

Genexpression
Ausprägung der genetischen Information auf RNA bzw. Proteinebene

Genlocus
Physikalische Position eines Gens auf einem Chromosom

Genom
Die gesamte genetische Information eines Individuums oder einer Spezies

genomic imprinting
Gene, die in Abhängigkeit ihrer elterlichen Herkunft aktiv oder inaktiv vererbt werden

Genotyp
Genetische Ausstattung eines Individuums

Gonosom
Geschlechtschromosom (X- und Y-Chromosomen)

H

haploid
Der einfache Chromosomensatz in den reifen Keimzellen (s.d.), bestehend aus jeweils einem Chromosom eines jedes Chromosomenpaares. Der haploide Chromosomensatz besteht aus 23 Chromosomen

Haploinsuffizienz
Wenn durch eine Mutation eine Genkopie für ein nicht funktionsfähiges Protein codiert und trotz des Vorhandenseins der zweiten, intakten Genkopie eine normale Funktion nicht aufrechterhalten werden kann

Haplotyp
Wenn durch eine Mutation eine Genkopie für ein nicht funktionsfähiges Protein codiert und trotz des Vorhandenseins der zweiten, intakten Genkopie eine normale Funktion nicht aufrechterhalten werden kann

hemizygot
Wenn nur ein Chromosom oder DNA-Abschnitt eines Chromosomenpaares vorhanden ist. Männer haben als Geschlechtschromsomen die Chromosomen X und Y und sind somit hinsichtlich des X-Chromosoms hemizygot

homologe Chromosomen
Die beiden Chromosomen eines Chromosomenpaares. Jeweils eines hiervon ist väterlicher bzw. mütterlicher Herkunft

I

Indexpatient
In der Humangenetik der in einer Familie von einer bestimmten Erkrankung Betroffener

Insertion
An einer Chromosomen- oder Genposition zusätzlich eingefügtes genetisches Material

in situ
"An Ort und Stelle", bei FISH ("Fluoreszens in situ Hybridisierung") handelt es sich um eine Darstellung von Strukturen direkt an einem Präparat, in einer Zelle oder einem Gewebe

Interphase
Phase des Zellzyklus zwischen zwei Kernteilungen (Mitosen)

interstitiell
In der Humangenetik: zwischen zwei Chromosomen-/Genbereichen

Intron
Nicht codierende Abschnitte eines Gens, die vor Transkription in reife messenger RNA herausgeschnitten (gespleisst) werden

Inversion
Umgekehrter Einbau eines Chromosomenabschnitts

ISCN
Abkürzung für: International System for Human Cytogenetic Nomenclature, internationaler Standard für die Beschreibung zytogenetischer Befunde des Menschen

J

K

Kandidatengen
Ein Gen, dessen Veränderungen möglicherweise in einem Zusammenhang mit einer erblichen Erkrankung/ einem Phänotyp stehen kann

Karyogramm
Strukturierte photographische Darstellung eines Chromosomensatzes

Karyotyp
Gesamter Chromosomensatz einer Zelle, der nach einem internationalem Standard (ISCN) formelhaft beschrieben wird. So wird der unauffällige Karyotyp einer Frau als 46,XX und der eines Mannes mit 46,XY umschrieben

kB
Kilobase (=1000 Nukleotide), Größenangabe für Nukleinsäuren/DNA-Abschnitte

Keimbahnmutation
Mutationen, die Chromosomen/DNA der Keimzellen betreffen (s.a. -> somatische Mutationen)

Keimbahnmosaik
Vorhandensein von Keimzellen mit bestimmten Mutationen von Chromosomen/DNA neben Keimzellen mit einem hiervon abweichendem Befund

komplementär
Ergänzend. Als komplementäre Basenpaarung bezeichnet man in der Genetik die Tatsache, dass bei der doppelsträngigen Form der DNA jeweils ein Cytosin eines DNA-Stranges einem Guanin auf dem Gegenstrang zuzuordnen ist. Ein Adenin hingegen paart jeweils mit einem Thymin und umgekehrt

Kopplungsanalysen
Kopplung zweier Genloci liegt vor, wenn diese bedingt durch ihre relative Nähe zueinander signifikant häufig gemeinsam vererbt werden. Durch Charakterisierung/Genotypisierung von polymorphen Markern kann ein in der Nähe des Markers befindliches Krankheitsgen lokalisiert und letztlich ermittelt werden

kryptisch
Hier: Veränderungen, die mit konventioneller lichtmikroskopischer Chromosomenanalyse nicht darstellbar sind

L

Locus
s. Genlocus

M

Marker
DNA-Segmente, die zwischen Individuen sehr variabel sein können (Polymorphismen) und vererbt werden. Durch Genotypsierung/ Bestimmung solcher Marker können Kopplungsanalysen durchgeführt werden

Markerchromosom
Chromosom unbekannter chromosomaler Herkunft

Mb
Megabase (=1.000.000 Nukleotide), Größenangabe für Nukleinsäuren/DNA-Abschnitte

Meiose
Reduktionsteilung, Teilung der Vorläuferzellen der reifen Keimzellen (Ei-, Samenzellen) mit Redultion der Chromosomenzahl von 46 auf 23. Die reifen Keimzellen enthalten jeweils ein Chromosom eines jeden Chromosomenpaares (haploider Chromosomensatz)

Metaphase
Phase im Zellkernteilungszyklus. Zellkerne die sich im Stadium der Metaphase befinden, werden für konventionelle Chromosomendarstellungen präpariert

metazentrisch
Wenn die p- und die q-Arme eines Chromosoms, die durch das -> Zentromer getrennt sind, etwa gleich groß sind. S.a. -> akrozentrisch

Methylierung
Einführung von Methylgruppen (CH3) an ein Molekül. Methylierung von DNA-Abschnitten bewirkt eine Inaktivierung der entsprechenden Bereiche. -> Epigenetik

Mikrosatelliten
Nukleotidmotive, die sich mehrmals in Abfolge wiederholen und aus 2-5 Basen bestehen (=short tandem repeat) . Diese DNA-Motive tendieren dazu fehlerhaft kopert zu werden, so dass sie relativ häufig mutieren. Aus diesem Grund liegen diese Motive in unterschiedlichen Varianten in einer Population vor (Polymorphismen)

Mikrosatellitenmarker
An einem bestimmten Locus befindliches Mikrosatellitenmotiv, welches z.B. zu -> Kopplungsanalysen genutzt werden kann

missense Mutation
Austausch eines -> Nukleotids in dessen Folge eine Veränderung des betroffenen -> Codons zu einem Austausch einer -> Aminosäure führt

Mitose
Prozess der Zellteilung, bei dem aus einer Zelle zwei Tochterzellen hervorgehen

Molekulargenetik
Spezialität der Genetik, die sich mit der Analyse von Nukleinsäureveränderungen bzw. mit den molekularen Grundlagen erblicher Merkmale und Erkrankungen befasst

Mosaik
Nebeneinander Vorhandensein von Zellen mit einer genetischen Abweichung und Zellen mit unauffälliger genetischer Konstitution

Mutation
Veränderung eines Gens. Im engeren Sinne Veränderungen, die mit klinischen Konsequenzen/einem besonderen Phänotyp assoziiert sind.

N

nonsense Mutation
Austausch eines -> Nukleotids in dessen Folge eine Veränderung des betroffenen -> Codons zur vorzeitigen Einführung eines Stopcodons führt

Nukleotid
Baustein der Nukleinsäure. Genetische Information ist durch eine spezifische Abfolge der Nukleotide (Basen) Cytosin, Adenin, Guanin und Thymin codiert

O

OMIM
Abkürzung für "Online Mendelian Inheritance in Man". Ein über das Internet zugänglicher Katalog menschlicher Gene und genetischer Erkrankungen

P

PCR
Abkürzung für polymerase chain reaction. Verfahren, mit dem viele Kopien eines definierten Nukleinsäureabschnittes hergestellt (amplifiziert) werden können

Phänotyp
Beobachtbare Ausprägungsform, die mit einer speziellen genetischen Konstitution einhergeht. Es kann sich hierbei um Ausprägungen auf Protein- oder klinischer Ebene handeln

pleiotrop
Viele, verschiedene Symptome verursachende oder Organsysteme betreffende Auswirkungen aufgrund einer einzigen Genveränderung

Polymorphismus
Variante, die in einer bestimmten Häufigkeit in einer Population vorkommt

postnatal
"Nach der Geburt"

pränatal
Vorgeburtlich

Prometaphase
Phase des Zellzyklus zwischen zwei Kernteilungen (Mitosen). In dieser Phase können Chromosomenstrukturen in relativ hoher Auflösung untersucht werden

Punktmutation
Veränderung (Austausch, Deletion oder Insertion) eines einzelnen Nukleotids

Pyrosequenzierung
Sequenzierungstechnik (-> Sequenzierung), mit der in einem relativ hohen Durchsatz sehr kurze definierte DNA-Segmente untersucht werden können

Q

R

Reduktionsteilung
s.a. -> Meiose

rezessiv
s.a. -> autosomal rezessiv.

Ringchromosom
Ein oder mehrere Chromosomen, die sich unter Verlust der Telomerregionen zu einem Ring zusammenschließen

Robertsonsche Translokation
Translokation zwischen zwei akrozentrischen Chromosomen

S

Sequenzierung
Ermittlung der spezifischen Abfolge von Nukleotiden (=Sequenz) eines DNA-Abschnittes

somatische Mutation
Genetische Veränderung, die jegliche Körperzellen aber nicht die Keimzellen betrifft. Somatische Mutationen sind somit nicht erblich.

Southern-Blot
Untersuchungsmethode mit der auf größere Rearrangements/Veränderungen der Größe von DNA-Abschnitten untersucht werden kann

Spleissen
Der Prozess bei dem die nicht codierenden DNA-Abschnitte (-> Introns) "herausgeschnitten" werden und somit lediglich die codierenden Bereiche (-> Exons) in reife messenger-RNA umgeschrieben (transkribiert wird)

Subtelomer
Chromosomale Region in unmittelbarer Nähe zu den Enden der Chromosomen (=Telomere)

Syndrom
In der Humangenetik: Muster oder Kombinationen von Zeichen und Symptomen, welche charakteristisch für ein Krankheitsbild sind

T

Telomer
Die Enden der Chromosomen

Tetraploidie
Das Vorhandensein eines vierfachen Chromosomensatzes

Translokation
Der Austausch von chromosomalem Material zwischen zwei oder mehreren Chromosomen

Triplett
s.a. -> Codon

Triploidie
Das Vorhandensein eines dreifachen Chromosomensatzes

trisomie rescue
Wenn eine befruchtete Zelle zunächst ein überzähliges Chromosom (also insgesamt 47 Chromosomen) enthält, welches im Verlauf weiterer Zellteilungen "verloren geht", so dass schließlich ein Chromosomensatz mit insgesamt 46 Chromosomen das Resultat dieses Vorgangs ist

U

uniparentale Disomie
Wenn beide homologen Chromosomen oder Segmente eines Chromosomenpaares von einem Elternteil vererbt wurden, z.B. als Folge eines trisomy rescue

UPD
Abkürzung für -> uniparentale Disomie

V

W

Wildtyp
Der "Normalzustand" eines Gens/einer genetischen Information, im Gegensatz zu -> Mutation

X

X-chromosomal rezessiv
Erbgang für ein Merkmal oder eine Erkrankung, wobei der mutierte DNA-Bereich das X-Chromosom betrifft. Das Merkmal oder die Erkrankung kommt entweder dann zur Ausprägung, wenn bei Frauen beide Gen-Kopien auf den zwei X-Chromosomen, die väterlich und die mütterlich ererbte, eine Veränderung (Mutation) aufweisen oder bei einem Mann, der nur mütterlich ererbtes X-Chromosom hat, die Gen-Kopie mutiert ist.

Y

Z

Zentromer
Einschnürungsstelle an den Chromosomen, hält die Chromatidenstruktur eines Chromosoms aufrecht. Zentromere sind Ansatzstellen für die sogenannten Spindelfasern, welche bei der Zellteilung für die Verteilung der Chromosomen in Tochterzellen eine wichtige Funktion haben

Zytogenetik
Spezialität der Genetik, die sich mit der Analyse von Chromosomen bzw. mit den chromosomalen Grundlagen erblicher Merkmale und Erkrankungen befasst