Chromosomen kommen als ein Bestandteil jedes Zellkerns von Körperzellen vor. Chromosomen enthalten den eigentlichen Träger der Erbsubstanz: eine Molekülstruktur mit der Bezeichnung DNS bzw. DNA (engl. desoxyribonucleic acid). Die Vererbung der Chromosomen an die Nachkommen eines Individuums erfolgt über die Keimzellen (Ei- oder Samenzellen).

Mittels spezieller zytogenetischer Techniken können die Chromosomen in einer bestimmten Phase der Zellteilung (Metaphase) isoliert und angefärbt mit dem Lichtmikroskop sichtbar gemacht werden. Die Anzahl der Chromosomen kann so bestimmt und deren Struktur analysiert werden. Der gesamte Chromosomensatz einer menschlichen Körperzelle, der so genannte Karyotyp, besteht aus 46 Chromosomen und ist in einem Karyogramm darstellbar.