Bis heute konnte bereits für etwa 2500 genetische Erkrankungen des Menschen die molekulare Ursache aufgeklärt werden. Dies bedeutet, dass in bestimmten Abschnitten der Erbsubstanz DNA, nämlich in Genen, Veränderungen (Mutationen) identifiziert wurden, die mit dem Auftreten einer Erkrankung einhergehen. Ein Gen enthält die Informationen zur Herstellung eines Proteins (Eiweiß) durch die Zelle. Man geht derzeit davon aus, dass die Erbinformation des Menschen etwa 30.000 Gene enthält.

Die Erkenntnisse über die molekulargenetischen Vorgänge, die bei einer erblichen Erkrankung eine Rolle spielen, haben zu bedeutenden Fortschritten von deren Diagnostik geführt. So können DNA-Untersuchungen von zunehmend mehr erblichen Erkrankungen für die Diagnostik angeboten werden. Für die molekulargenetische Analysen kommen viele verschiedene Methoden zum Einsatz.



Überblick über die verschiedenen Ebenen
humangenetischer Untersuchungen