Die Messwerte für bestimmte Substanzen aus dem Blut einer schwangeren Frau können dazu genutzt werden, die statistische Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenveränderung bei dem werdenden Kind zu ermitteln. Mit solchen biochemischen Analysen und nachfolgender Wahrscheinlichkeitsberechnung können sich z.B. Hinweise auf eine Trisomie 21 (Down Syndrom) oder bestimmte Fehlbildungen wie Spina bifida ("offener Rücken") ergeben.

Diese "nicht-invasiven pränatalen Screening-Untersuchungen" werden durchgeführt, um Hinweise über ein erhöhtes Risiko für chromosomale Veränderungen beim Feten zu erhalten. Dadurch kann schwangeren Frauen eine Entscheidung erleichtert werden, ob sie eine invasive Pränataldiagnostik, die ein eindeutiges Ergebnis zulässt, durchführen lassen möchten. Für eine vorgeburtliche (pränatale) Chromosomendiagnostik des werdenden Kindes ist ein invasiver Eingriff, z.B. eine Chorionzottenbiopsie oder die Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese), erforderlich.

Diese Eingriffe gehen mit dem Risiko von 0,5-2% für einen durch den Eingriff bedingten Abbruch der Schwangerschaft einher.